7 сентября в Калуге на базе Калужской областной детской клинической больницы. открылся первый в ЦФО Центр орфанных (редких) заболеваний. В России орфанными считаются заболевания, распространенность которых составляет не более 10 случаев на 100 000 человек.
Общий перечень орфанных (от англ. orphan — сирота) заболеваний включает более 300 генетических, онкологических, кожных и других патологий. 90% из них являются наследственными, приводящими к сокращению продолжительности жизни или инвалидности.
В нашей области проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных (взятие крови из пятки младенца) на 36 наследственных заболеваний. В связи с этим постоянно пополняется регистр пациентов с такими болезнями как муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия, фенилкетонурия, болезни накопления и другими. Раннее выявление позволяет организовать лечение на начальной стадии и максимально снизить последствия заболеваний.
В настоящее время в Калужской области 117 детей с орфанными болезнями. За 2023-2025 выявлен 41 ребенок. До открытия центра они направлялись в федеральные учреждения для консультации со специалистами, а теперь смогут получать полное обследование в кратчайшие сроки, консультации смежных специалистов, коррекцию лечения и лечебного питания непосредственно в Калуге. Так же специалисты центра обучат родителей оказанию помощи при экстренных критических состояниях у ребенка. Работать здесь будут педиатр и пульмонолог, а по необходимости - привлекаться специалисты Консультативно-диагностического центра больницы.
В открытии Центра орфанных заболеваний принял участие губернатор области Владислав Шапша. Он отметил: «Это снимает главную проблему родителей и ребят: регулярно ездить в Москву, чтобы пройти функциональную диагностику и получить коррекцию лечения и сопровождения. Всё это будет делаться здесь».
Глава региона подчеркнул, что в Центральном федеральном округе такой центр создан впервые. Большая заслуга в успешной реализации проекта принадлежит региональному министерству здравоохранения и областной детской клинической больнице. Губернатор поблагодарил всех, кто участвовал в создании центра.
Владислав Шапша особо отметил, что для обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями дорогостоящими препаратами область взаимодействует с государственным внебюджетным фондом «Круг добра». Он создан в 2021 году Указом Президента Российской Федерации. Для лечения детей совместно с фондом централизованно закупаются и поставляются в наш регион дорогостоящие, в том числе незарегистрированные на территории России, лекарственные препараты и медицинские изделия. С начала 2026 года 79 детей уже обеспечены лекарственными препаратами на сумму свыше 300 млн рублей, а в прошлом году — на 800 млн рублей. На льготное лекарственное обеспечение пациентов, тяжелые заболевания которых не входят в перечень Фонда «Круг добра», из регионального бюджета ежегодно выделяется порядка 145 млн рублей.
